データベース 希少疾患・難病DS MGeND AGD NBDCヒトデータベース
HP

例:肝炎DS



セキュリティレベル 制限共有 非制限公開
(最大で2年間非公開にできる)
制限共有 制限共有/非制限公開
登録内容 病因変異、および候補多型 ( pathogenic / likely pathogenic / others )と診断名
「個人識別情報」
主に単一遺伝性疾患の病的変異 ( pathogenic / likely pathogenic / others ) と診断名
「非個人識別情報」
FASTQ(,BAM, VCF)と診断名
HPに記載されるのは研究班の研究概要のみ
FASTQ(,BAM, VCF)と診断名
AGDと連携
制限公開のみ
成育からの登録数 希少未診断疾患症例:242変異
レガシーデータ:90変異
成育内検体:90変異
希少未診断疾患症例:242変異
レガシーデータ:90変異
成育内検体:90変異
希少未診断疾患症:83検体
外部データ登録数推移はこちら