データベース
希少疾患・難病DS
MGeND
AGD
NBDCヒトデータベース
HP
例:肝炎DS
セキュリティレベル
制限共有
非制限公開
(最大で2年間非公開にできる)
制限共有
制限共有/非制限公開
登録内容
病因変異、および候補多型 ( pathogenic / likely pathogenic / others )と診断名
「個人識別情報」
主に単一遺伝性疾患の病的変異 ( pathogenic / likely pathogenic / others ) と診断名
「非個人識別情報」
FASTQ(,BAM, VCF)と診断名
HPに記載されるのは研究班の研究概要のみ
FASTQ(,BAM, VCF)と診断名
AGDと連携
制限公開のみ
成育からの登録数
希少未診断疾患症例:
242変異
レガシーデータ:
90変異
成育内検体:
90変異
希少未診断疾患症例:
242変異
レガシーデータ:
90変異
成育内検体:
90変異
希少未診断疾患症:
83検体
外部データ登録数推移はこちら